Γενετικός έλεγχος στον κερατόκωνο

Τα μάτια μας, ενώ μπορεί να φαίνονται απόλυτα φυσιολογικά, ενδέχεται να έχουν προδιάθεση για κάποιες σοβαρές παθήσεις – μερικές από τις οποίες μπορούν να ενεργοποιηθούν μετά από κάποια ιατρική παρέμβαση. Ως εκ τούτου, η ικανότητα ελέγχου τέτοιων προδιαθέσεων είναι πολύ χρήσιμη, ιδιαίτερα όταν προτείνουμε ως γιατροί μια χειρουργική επέμβαση στους ασθενείς μας.

Ο κερατόκωνος είναι ένα κλασικό παράδειγμα τέτοιας κατάστασης που μπορεί να υποβόσκει και να μην έχει εκδηλωθεί. Αν ένας ασθενής πρόκειται να υποβληθεί σε διαθλαστική χειρουργική επέμβαση για να απαλλαχθεί από τα γυαλιά οράσεως, θέλουμε πρώτα απ’ όλα να βεβαιωθούμε ότι δεν είναι επιρρεπής για εμφάνιση κερατόκωνου. Επίσης, όσοι ασθενείς έχουν οικογενειακό ιστορικό με κερατόκωνο ή με υψηλούς βαθμούς αστιγματισμού, θα πρέπει να ελέγχονται για τυχόν ενδείξεις εμφάνισης της πάθησης όσο το δυνατόν νωρίτερα.

• Είναι όμως ο γονιδιακός έλεγχος για τον κερατόκωνο μια ρεαλιστική επιλογή;

Υπάρχουν κάποιες οφθαλμολογικές διαταραχές όπου ο γενετικός έλεγχος είναι διαγνωστικός. Η δυστροφία του κερατοειδούς για παράδειγμα είναι μια καλά μελετημένη μονογονιδιακή διαταραχή και ο έλεγχός της είναι επομένως απλός: γνωρίζουμε ότι αν ο ασθενής δεν έχει μεταλλάξεις στο επιθήλιο, μπορούμε με ασφάλεια να προχωρήσουμε σε μια χειρουργική επέμβαση.

Αλλά ο κερατόκωνος είναι πολύ πιο περίπλοκος από τη δυστροφία του κερατοειδούς.

Η έρευνα βρίσκεται ακόμα σε πρώιμο στάδιο, αλλά εξαιρετικά ελπιδοφόρα – έχουν βρεθεί ήδη πάνω από 300 παραλλαγές μέσα σε 75 γονίδια που συνδέονται στενά με τον κερατόκωνο.

Τα γενετικά δεδομένα που συλλέγονται παγκοσμίως θα γίνονται όλο και πιο ακριβή με την πάροδο του χρόνου καθώς εξετάζονται όλο και περισσότεροι και μεγαλύτεροι πληθυσμοί, και καθώς προστίθενται εκατοντάδες γονίδια – και χιλιάδες μεταλλάξεις – στους πίνακες ελέγχου μας. Εμπειρικά επίσης γνωρίζουμε ότι τα γονίδια και οι μεταλλάξεις που εμπλέκονται συχνότερα στον κερατόκωνο διαφέρουν από πληθυσμό σε πληθυσμό. Αυτό το είδος πληροφοριών είναι πολύ σημαντικό. Αν πρόκειται να αναπτύξουμε ένα γενετικό τεστ που να εφαρμόζεται σε μια δεδομένη γεωγραφική περιοχή, πρέπει να είμαστε βέβαιοι ότι θα εντοπίζει αυτές τις μεταλλάξεις που είναι τυπικές για τους ανθρώπους της συγκεκριμένης περιοχής.

Δεδομένης λοιπόν της γενετικής πολυπλοκότητας του κερατόκωνου θα είμαστε πρακτικά σε θέση να αναπτύξουμε μια χρήσιμη γενετική εξέταση για αυτήν την πάθηση ; Μια εξέταση που να μας δείχνει ποιος ασθενής έχει γενετική προδιάθεση για κερατόκωνο, ή μια εξέταση που να μας επιβεβαιώνει κάποια ύποπτα κλινικά σημεία για κερατόκωνο ;  Αν χρησιμοποιήσουμε το παράδειγμα του καρκίνου του μαστού, η γενετική πολυπλοκότητα του οποίου δεν διαφέρει από εκείνη του κερατόκωνου, θα μπορούσαμε να απαντήσουμε θετικά στην ερώτηση. Γνωρίζουμε ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA συνδέονται έντονα με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Από την άλλη μεριά ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι καρκίνοι του μαστού μια γνωστή γενετική αιτιολογία. Ωστόσο, ο έλεγχος BRCA είναι χρήσιμος για να καθοδηγήσει τις θεραπευτικές επιλογές στη διαχείριση του καρκίνου του μαστού.

• Ατενίζοντας το μέλλον

Ο μακροπρόθεσμος στόχος μας λοιπόν είναι να αναπτύξουμε ένα εργαλείο που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την εξέταση κάθε ασθενούς που κινδυνεύει δυνητικά να αναπτύξει κερατόκωνο. Το γενετικό τεστ θα εξετάζει για συγκεκριμένα γονίδια και μεταλλάξεις που σχετίζονται ιδιαίτερα με τον κερατόκωνο,  επιτρέποντας την έγκαιρη διάγνωση των ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο – εκείνους με οικογενειακό ιστορικό, χρήστες φακών επαφής, ασθενείς που υποβάλλονται σε διαθλαστική χειρουργική επέμβαση και ασθενείς με ύποπτο σχήμα κερατοειδούς κατά την εξέταση.

Αυτές οι απαραίτητες πληροφορίες μας βοηθούν ώστε να ληφθούν οι καλύτερες θεραπευτικές αποφάσεις. Συχνά, μπορεί να αποφευχθούν μη συνιστώμενες επεμβάσεις στον κερατόκωνο, ή να χρησιμοποιηθούν θεραπείες όπως η διασύνδεση κερατοειδούς (cross-linking). Ακόμη και οι απλές αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως η συνεχής επίβλεψη της φλεγμονής και η ευαισθητοποίηση του ασθενούς για τους κινδύνους από το συνεχές τρίψιμο των ματιών μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της εξέλιξης της πάθησης.

Όπως και με κάθε γενετική εξέταση , οι γιατροί και οι ασθενείς πρέπει να συνεργαστούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να κατανοήσουν τις επιπτώσεις των πληροφοριών που προκύπτουν από ένα γενετικό τεστ.

• Συμπεράσματα

1. Οι χειρουργοί που πραγματοποιούν διαθλαστική χειρουργική επέμβαση θα πρέπει να είναι βέβαιοι ότι ο ασθενής δεν έχει προδιάθεση για κερατόκωνο

2. Το γενετικό υπόβαθρο του κερατόκωνου είναι πολύ περίπλοκο

3. Η έρευνα για τη γενετική εξέταση του κερατόκωνου είναι ελπιδοφόρα, και τα δεδομένα θα γίνουν πιο ακριβή καθώς συλλέγονται περισσότερες πληροφορίες

4. Ο τελικός στόχος είναι η ανάπτυξη μιας εξέτασης που να είναι διαθέσιμη για κάθε δυνητικό κερατοκωνικό ασθενή, με ένα διαχειρίσιμο οικονομικά κόστος